Enfermedades raras musculoesqueléticas: miastenia gravis y síndrome de Ehlers-Danlos
Las enfermedades raras musculoesqueléticas son padecimientos poco frecuentes que afectan músculos, huesos y articulaciones, impactando significativamente la calidad de vida de quienes las padecen.
Aunque cada una tiene características únicas, comparten retos importantes como la dificultad en el diagnóstico, la falta de información y tratamientos limitados. En este artículo te explicamos qué son, cómo se identifican y profundizamos en dos de las más relevantes: la miastenia gravis y el síndrome de Ehlers-Danlos.
Pero primero definamos:
¿Qué son las enfermedades raras?
Para que una enfermedad se clasifique como rara, requiere de un largo proceso detrás de investigación, epidemiología, etc. Sin embargo, los puntos, más importantes al momento de hacer este análisis son:
Prevalencia:
Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número reducido de personas
Diagnóstico:
Suelen ser difíciles de diagnosticar debido a la falta de información, aquí también, los doctores deben estudiar el origen y las causas
Pronóstico:
Normalmente las enfermedades raras generan más comorbilidades, es decir presentan factores de riesgo y algún tipo de limitación o discapacidad
Tratamiento:
Normalmente las enfermedades raras o no tienen un tratamiento conocido o su tratamiento no está bien dosificado y estudiado, esto también genera que los síntomas puedan empeorar o mantenerse más tiempo
Padecer una enfermedad rara musculoesquelética implica mucha frustración para el paciente, pues en la mayoría de los casos no se diagnostica durante años, esto puede generar que el paciente y su red de apoyo se sientan aislados y solos al momento de buscar información y tratamientos.
Es importante dejar en claro que las enfermedades raras pueden afectar a cualquier persona, a cualquier edad y puede ser algo muy rápido o de mucho tiempo. Es necesario hablar de enfermedades raras y visibilizar a estos pacientes, ya que al contar con poca información, es muy común que en estos casos, se alargue la enfermedad por tiempo perdido buscando un diagnóstico y tratamiento apropiado.
Miastenia gravis: síntomas y causas
¿Qué es?
La miastenia gravis es una enfermedad autoinmune poco frecuente. ¿Esto qué significa? Pues que nuestro propio sistema inmune —el cual normalmente nos protege— empieza a atacar estructuras sanas del cuerpo por alguna razón que hoy en día aún no se conoce. En este caso, el blanco del ataque es una estructura muy importante: la unión entre el nervio y el músculo.
Para que nosotros podamos movernos, hablar, masticar o respirar, el cerebro envía señales eléctricas que viajan por los nervios hasta los músculos. Entre ambos existe un puente o comunicación llamada unión neuromuscular. Cuando esta conexión funciona correctamente, el músculo recibe el mensaje y se contrae o se estaría dependiendo lo que queramos hacer. En la miastenia gravis, el cuerpo produce anticuerpos que dañan y destruyen este puente; como consecuencia, la señal nerviosa pierde eficacia y el músculo no se activa. El resultado no es un músculo “dañado” en sí, sino un músculo mal comunicado, como un cortocircuito en el nuestro cuerpo.
Es por eso, que los síntomas más comunes en estas personas son:
- Debilidad muscular progresiva
- Fatiga constante
- Caída del párpado (ptosis)
- Problemas de visión
- Dificultad para hablar o tragar
- Compromiso respiratorio en casos severos
Aunque hoy en día, aún no sabemos con exactitud porque se desarrolla esta enfermedad, se ha identificado algunas posibles causas, como:
- Origen autoinmune
- Componente genético
- Relación con el timo
Ehlers danlos: más que flexibilidad
¿Qué es el síndrome de Ehlers-Danlos?
El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es un grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo. El tejido conectivo está en todo el cuerpo y se encarga de sostener, proteger, dar elasticidad y aportar nutrientes a diferentes estructuras y órganos de nuestro cuerpo.
En el ehlers-danlos se afecta principalmente el tejido conectivo que se encuentra en la piel, las articulaciones y los vasos sanguíneos, esto ocurre por alteraciones al momento de que nuestro cuerpo crea el colágeno, el cual es la base de todo este tejido conectivo. Básicamente en esta enfermedad, el tejido conectivo, está más laxo – aguado- de lo normal, cualquier parte de nuestro cuerpo que necesite este tejido para sostenerse, nutrirse, protegerse, etc, se ve afectado.
Actualmente, la clasificación internacional reconoce 13 subtipos de Ehlers-Danlos. De todos ellos, el más frecuente es el tipo hipermóvil. Las personas con este subtipo suelen presentar múltiples manifestaciones musculoesqueléticas. Es frecuente que sufran tendinopatías, luxaciones o subluxaciones articulares, dolor articular, dolor generalizado, debilidad muscular, alteraciones en la marcha e incluso artrosis o desgaste articular temprana.
Pero esta enfermedad no se limita únicamente a manifestaciones de las articulaciones, también pueden aparecer múltiples síntomas no musculoesqueléticos, entre ellos:
Neurológicos
Como dolores de cabeza intensos.
Psiquiátricos:
Como trastornos del estado de ánimo, ansiedad y alteraciones del sueño.
Cardiorrespiratorios:
Dolor torácico, disnea, colapso de alvéolos y problemas con la válvulas del corazón
Uroginecológicos:
Como prolapso, incontinencia urinaria o dispareunia.
Gastroenterológicos:
Prolapsos, problemas metabólicos, irritación del color, etc.
Sin embargo, el principal síntoma de esta enfermedad es el dolor. Prácticamente todos los pacientes experimentan dolor en algún momento, ya sea agudo o crónico, y este puede tener componentes reales de daño, lesiones en los nervios o nada de esto y aun así sentir mucho dolor. Muchos pacientes desarrollan un patrón de dolor persistente asociado a hipersensibilidad central, lo que significa que el sistema nervioso amplifica las señales de dolor y no sabe cómo regularlas o disminuirlas.
También se ha visto que el ehlers-danlos se relaciona con fibromialgia, disautonomía, fatiga crónica, etc.
En conjunto, el Síndrome de Ehlers-Danlos es una condición compleja y multisistémica que va mucho más allá de “ser muy flexible”. Implica una afectación global del tejido conectivo que puede impactar significativamente la funcionalidad, la calidad de vida y el bienestar físico y emocional de quien lo padece.
Y estas enfermedades tienen cura o ¿Cómo se tratan?
El principal tratamiento para las enfermedades raras es con medicamentos; en el caso de los pacientes con miastenia gravis, los medicamentos buscan disminuir el daño al puente entre nervio y músculo, y de cierta manera intentar mantener la activación del músculo. Mientras que los pacientes con ehlers-danlos suelen tomar medicinas preventivas, para evitar complicaciones en el futuro.
¡Hoy sabemos que la rehabilitación tiene un papel fundamental!
Cualquier tipo de técnica o intervención en fisioterapia busca siempre, mejorar y recuperar la funcionalidad, disminuir la fatiga y elevar la calidad de vida.
Sabemos que la debilidad muscular en el caso de los pacientes con miastenia gravis, lleva a pérdida de masa y fuerza. El ejercicio terapéutico ofrece todo lo contrario, activación, fuerza, independencia e incluso mejora el estado de ánimo. Algunos estudios incluso sugieren que el ejercicio puede disminuir la respuesta autoinmune del cuerpo.
Además…
El ejercicio terapéutico que incluye, trabajo aeróbico moderado, entrenamiento de fuerza adaptado, resistencia progresiva, movilidad y estiramientos, ayuda a mantener y generar más fuerza muscular, disminuye el dolor, la inflamación y también activa el metabolismo muscular. Esto ayuda a fortalecer el músculo, evitar dolor articular, proteger el tejido conectivo y evitar secuelas en ambas enferemdades.
Las enfermedades raras musculoesqueléticas, como la miastenia gravis y el síndrome de Ehlers-Danlos, representan un gran reto tanto para pacientes como para profesionales de la salud.
Sin embargo, con un diagnóstico adecuado, tratamiento multidisciplinario y el apoyo de la fisioterapia, es posible mejorar la calidad de vida y recuperar funcionalidad.
Recuerda: un diagnóstico no te define. Siempre hay formas de adaptar tu entorno, tu tratamiento y tu vida para seguir adelante.
